Emma 5 éves, Rett-szindrómás kislány, ezért nem beszél. A kommunikáció fejlesztésében egyéni megoldásokra van szükség. Attól, hogy verbálisan nem kommunikál, mégis, mimikával, gesztusokkal jelzi, mire van szüksége – mondta Rácz-Szabó Viktória gyógypedagógus.

A Rett-szindróma ritka betegség, amiről a gyerekeket ellátó intézményekben keveset tudnak – fűzte hozzá Némethné Kucsanda Eszter mentorszülő, a Magyar Rett-szindróma Alapítvány kuratóriumi tagja. Mint mondta, mindent tízezer szülött után van egy Rett-szindrómás gyermek.

Bálint ritka genetikai rendellenességgel, Williams-szindrómával született. Kétéves volt, mikor a betegségről pontos diagnózist kapott – mesélte édesanyja. A gyermek rosszul evett, sokat hányt, de a legnagyobb probléma az volt, hogy nem aludt, majd hamar kiderült az is, hogy a fejlődésben is elmarad. A gyermek kétéves is elmúlt, mire végre megkapták a pontos diagnózist. A szülők felvették a Magyar Williams-szindróma Alapítvánnyal a kapcsolatot, ahol elmondták, milyen fejlesztésre lehet szükség, mind lelkileg, mind a betegség megismerésében.

Gyakran életveszélyes

A ritka betegségek előfordulási gyakorisága 1 a 2000-hez, azaz azok számítanak ritka betegségnek, amelyek 2 ezer főből egy embert érintenek. Jelenleg 8-10 ezer féle ilyen betegséget tartanak számon, 50-75%-uk gyermekeket érint. Gyakran életveszélyes állapottal vagy krónikus leépüléssel járnak. Az esetek többségében nem ismert a gyógymód.

Dr. Pogány Gábor, a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége) elnöke azt mondta: kevés tudás áll egyelőre rendelkezésre ezekről a betegségekről, ezért a normál ellátórendszer nincsen felkészülve a furcsa esetek gondozására.

A világban ezt úgy oldják meg, hogy centrumokba koncentrálják a tudást, ahol a betegek magas szintű ellátásban részesülhetnek – Magyarországon a négy orvosi egyetemet nevezték ki erre a célja. Ezen kívül megalakultak az Európai Referencia Hálózatok, ahová több egészségügyi szolgáltató is bekerült, így az összeurópai ellátási lehetőségekben is részesülhetnek a magyar betegek.

A RIROSZ Mentőöv Központ abban segít, hogy a betegeknek és a családoknak személyre szabott ellátást biztosítson – emelte ki Pogány Gábor. Mint mondta, igaz, hogy a háziorvos beutalót adhat a ritka betegségekre létrehozott központokba, de sokan mégsem merik felkeresni, mivel nem tudnak arról, hogy a ritka betegekre nem vonatkozik a területi ellátási kötelezettség.

Ekkor kezdjünk gyanakodni

Dr. Molnár Mária Judit, a SOTE Ritka Betegségek Intézetének igazgatója a műsorban arról beszélt, hogy amikor a klasszikus diagnosztikákkal nem találják meg a betegségek okát, felvetődik a ritka betegség gyanúja. Nagyon összetett tünetegyüttesek esetében kell gyanakodnunk – fűzte hozzá.

A Semmelweis Egyetemen augusztustól megalakul egy kis ágyszámú, ritka betegeknek fenntartott osztály, ahová azokat várják, akinek valamilyen központi idegrendszeri érintettségük is van – húzta alá a szakember.

Beutalót bármilyen szakorvostól elfogadnak, és ha mégsem a profilba tartozik az illető, akkor a Semmelweis Egyetem ritkabetegség-hálózatában biztosan megtalálják a megfelelő szakorvost – mondta Molnár Mária Judit, kiemelve, hogy az egyetem 6 referenciahálózat tagja már.

Arról is beszélt, hogy a legtöbb kezelés és diagnosztika TB-támogatott, ám a nehézség ott szokott lenni, hogy most már teljes géntérkép vizsgálatra is igény van időnként, ezek azonban rendkívül költségesek. Ezeket Magyarországon elsősorban kutatási projektek keretein belül tudják elvégezni, illetve vannak újgenerációs technológiák, melyek hazai finanszírozása nem megoldott. Ám ha külföldön kérik a vizsgálatot, azt a társadalombiztosítás nemzetközi főosztálya támogatja – fűzte hozzá.

Dr. Sándor János, a Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karának, valamint a  Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszékének tanszékvezetője és az Európai Bizottság Ritka Betegség Szakértői Testületének tagja azt mondta: szeretnének a magyar betegek számára biztosítani minél több jót, ami az európai hálózatokból Magyarországra behozható, és néhány központot szeretnének arra a szintre fejleszteni, hogy képesek legyenek a meglévő szaktudást a környező országokba, vagy messzebbre is elérhetővé tenni.

Hozzátette: e területen még mindig nagy a tudáshiány.

A négy szakértői központ, az egyetemek hosszútávon kulcsfontosságúak a kutatásokban, és szerencsére az intézmények a legutóbbi pályázati fordulókban jelentős összegekre tettek szert – magyarázta a szakember.