Ez egy génhiba, egy veleszületett állapot, de a tünetek jelentkezése eléggé változó, ezért is van az SMA-nak több típusa, de általában már kisgyermekkorban vannak rá utaló jelek – mondta Béry-Januskó Flóra az SMA Magyarország Alapítvány egyik alapítója a Kossuth Rádió Jó reggelt, Magyarország! című műsorában. 

Hozzátette, a legsúlyosabb az 1-es típus, amely esetben már csecsemőként, akár pár hetesen észlelni lehet, hogy valamilyen probléma van a babánál. Van például 3-as, 4-es típus is, amelyek sokkal lassabb lefolyást eredményeznek.

Minden hatezredik gyereket érint ez a betegség, de minden harmincötödik ember magában hordozza a betegség kialakulásáért felelős gént.

A Zolgensma egy nagyon innovatív terápia, amelynek a nevében is benne van, hogy egy génterápia – mondta. Körülbelül négy évvel ezelőtt voltak az első olyan fázisú kísérletek, amelyek során már gyerekeken is kipróbálták a készítményt. Kiemelte, ez sem egy gyógymód, hiába kapja meg a génterápiát egy SMA-s páciens, ez nem jelenti azt, hogy nem lesz többé beteg.

„Teljes gyógyulás protokoll még nincsen, de van más olyan terápiás lehetőség is, amely hatékonynak bizonyul, akár idős korban is. Az újszülött szűréssel, ha azonnal a születés pillanatában detektálnánk, hogy az a baba márpedig SMA-s és még a tünetek megjelenése előtt részesülne bármelyik terápiában, akkor várható az, hogy teljes életet éljen és ne is alakuljon ki a betegség” – fogalmazott.

Az alapítvány elkötelezetten dolgozik azon, hogy rutinszerűvé váljon az újszülött szűrés Magyarországon. Elérték, hogy a Zolgensmát megelőzően a Spinraza kezelés a magyar egészségbiztosító által támogatott készítmény legyen, nagyjából 80 beteg meg is kapja ezt a kezelést támogatottan. Következő céljuk, hogy a Zolgensma is támogatott legyen.