A szűrővizsgálat során legalább 10 ezer, 18-40 év közötti személyt olyan génekre szűrnek meg, amelyek bizonyos típusú rákos megbetegedések és szívbetegségek kockázatát növelik, beleértve a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat, valamint a Lynch-szindróma kockázati körülményeit.
A résztvevőknek egy honlapon kell feliratkozniuk, majd nyálmintájukat vissza kell küldeniük vizsgálatra.
A projekt vezetője, Paul Lacaze, a Monash Egyetem docense elmondta, hogy “a genetikai vizsgálat nem elég pusztán a családi kórelőzmény alapján, ugyanis az általános populációban a magas kockázatú, veszélyeztetett emberek akár 90 százalékát nem azonosítja a jelenlegi, családtörténeten alapuló tesztelés”.
A BRCA1 és BRCA2 génmutációk a nőknél az örökletes emlő- és petefészekrák fokozott kockázatához vezethetnek, a férfiaknál is összefügghetnek a mell- és prosztatarákkal, és a szülők, akik ezeket a variánsokat hordozzák, gyermekeikre is átörökíthetik azokat.
A Lynch-szindróma növeli a vastagbél- és végbélrák, az endometriumrák és más gyomor-bélrendszeri rákbetegségek kockázatát.
A kutatók szerint bebizonyosodott, hogy korai beavatkozásokkal mindkét esetben csökkenthető a rákos megbetegedés kockázata, ezek közé tartozik az éves szűrővizsgálatokon való részvétel 30 éves kortól, valamint a kockázatcsökkentő műtét lehetősége.
Lacaze úgy fogalmazott, “a rák és a szívbetegségek korai felismerése és megelőzése életet menthet. Reméljük, hogy a veszélyeztetetteket már akkor azonosítani tudjuk, amikor még fiatalok és egészségesek, és a megfelelő tájékoztatást megkapva képesek lesznek döntéseket hozni az egészségükről”.
A teszt a szívbetegségek kockázatát is ellenőrzi, összpontosítva a családi hiperkoleszterinémiára vagy “genetikailag magas koleszterinszintre”, amely már fiatal korban a szívbetegségek magas kockázatát eredményezheti. A kutatók előrejelzése szerint minden 75 emberből egyet lehet azonosítani, akinél magas az ilyen betegségek kockázata, nekik további szakértői konzultációkat, valamint megelőzési intézkedéseket, így rendszeres vizsgálatokat és szűréseket ajánlanak.
Jane Tiller, a projekt társvezetője elmondta, hogy ha ez a megközelítés sikeres lesz, igen jelentősen javíthatja a genetikai vizsgálatokhoz való hozzáférést, és számtalan életet menthet meg .