Hunter-szindrómás beteg DNS-ét javíttoták ki először a világon
A 44 éves Brian Madeux volt az első ember a világon, akit génszerkesztéssel kezeltek. Az orvosok tavaly novemberben javították ki az arizonai férfi DNS-én azt a hibát, amely a Hunter-szindrómát okozza. Ez az anyagcsere-betegség igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek.
Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket. A mukopoliszacharidok jelentős befolyást gyakorolnak a bőr nedvességtartalmának megőrzésére még a levegő alacsony páratartalma mellett is. Ezekhez a vegyületekhez tartozik a hialuronsav is.
Az új páciens is jól reagál a kezelésekre
A kezelés során a szakemberek Madeux véráramába juttattak két úgynevezett molekuláris ollót, amely a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen vágta el. A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az „ollók” csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.
Madeux jól van, és az orvosi csapat engedélyt kapott egy második páciens bevonására is, aki ugyancsak jól reagál a kezelésekre. Minderről Paul Harmatz, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) oaklandi Benioff Gyermekkórházának orvosa számolt be, aki ugyanazzal a betegséggel kezelte mindkét pácienst.
Harmatz egy San Diegó-i orvostudományi konferencián számolt be arról, hogy a Madeux-n végzett beavatkozást követő első hat hétben milyen eredményekre jutottak az eljárás biztonságosságával kapcsolatban.
Az első beteg szervezetet igénybe vette a kezelés, de azóta elmúltak nála a májkárosodás tünetei
Madeux négy napig szédüléssel, hideg verejtékezéssel és gyengeséggel küzdött a beavatkozást követően, ám a tünetek végül maguktól elmúltak. A férfi emellett erősen köhögött, és a tüdeje részben összeomlott, ám ezek nem álltak összefüggésben a génterápiával, mivel a páciens korábban is küzdött hasonló problémákkal.
Harmatz szerint az egyik legfontosabb dolog az, hogy a férfin nem mutatkoznak a májkárosodás tünetei. Ez ugyanis komoly aggodalma volt az orvosoknak, mivel a májban bekövetkező változások arra utalhatnak, hogy az immunrendszer szembeszállt a kezeléssel, valószínűleg aláásva annak hatékonyságát.
