Az áttörésre egy évtizeddel azután került sor, hogy a „berlini betegként” ismert amerikai Timothy Brownt a világon elsőként sikerült kigyógyítani a HIV-fertőzésből. Brownba olyan donor sejtjeit ültették át, aki a HIV-rezisztens CCR5-delta-32 jelű génmutációval rendelkezett.

Az újonnan azonosított mutáció a TNPO3 gént érinti és jóval ritkább a HIV-vírusra rezisztens másik mutációnál. Évekkel ezelőtt fedezték fel egy Spanyolországban élő család tagjainál, akiknél az izomsorvadás egy típusát diagnosztizálták.

A PLOS Pathogens című amerikai tudományos lapban publikált tanulmány szerint a családot vizsgáló orvosok megtudták, hogy a HIV-vírus kutatásával foglalkozó szakemberek is érdeklődnek a gén után, mivel az szerepet játszik a vírus sejtekbe juttatásában.

Madridi genetikusok később vért vettek a család tagjaitól, és a mintákat HIV-vírussal fertőzték meg, ennek nyomán kiderült, hogy a ritka izombetegséggel küzdő emberek limfocitái – az immunrendszer fontos részét képező fehérvérsejtek – természetes úton ellenállóak a HIV-vírussal szemben.

Jose Alcami víruskutató, a tanulmány egyik társszerzője szerint noha a HIV az egyik legszélesebb körben tanulmányozott vírus, még mindig sok a megválaszolatlan kérdés, például az, hogy a megfertőződött emberek 5 százalékánál miért nem alakul ki AIDS.